Un equipo internacional de investigadores, con participación clave de científicos argentinos, desarrolló una plataforma de inteligencia artificial capaz de diagnosticar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 70.000 varones en el mundo.
La herramienta no solo identifica la patología —causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8—, sino que también predice con alta precisión la severidad del cuadro clínico.
Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, investigadores del CONICET en el Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI) de la Universidad Nacional de Córdoba, adaptaron un clasificador de variantes genéticas que habían creado previamente.
El sistema, ahora perfeccionado con aprendizaje automático, fue publicado en la revista *Nature Communications* en colaboración con equipos de Holanda y Harvard.
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